大兴安岭流产物 CNV-seq + STR 高精度版
临床应用
稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
样本类型
流产组织+母血对照
检测方法
CNV-seq + STR 多重检测
报告周期
7-10个工作日
价格
2800元元
适用人群
流产物CNV-seq+STR高精度版，7天检出染色体非整倍体及100kb以上微缺失重复，精准分析稽留流产病因，避免盲目再孕。
适用人群
- 遭遇稽留流产或胚胎停育，急需明确染色体病因的孕妇
- 反复自然流产2次以上，排查胎儿遗传异常的夫妇
- 流产物采样时混有血块或蜕膜，担心母源污染影响结果者
- 核型分析培养失败（失败率30-50%），需替代检测方案者
- 高龄孕妇（≥35岁）流产后，需评估偶发性三体风险者
- 曾检出胎儿染色体异常，需确认是否为新发突变者
检测内容
本检测采用CNV-seq（低深度全基因组测序，1×深度）联合STR多重检测技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过高通量测序平台分析流产物组织DNA。覆盖范围：检测染色体非整倍体（如13三体、16三体、21三体、45,X等）以及100kb以上的微缺失和微重复变异，参考UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等权威数据库进行解读。
能发现：约50%早期流产由常染色体三体引起、15-20%为45.X单体、15%为三倍体/四倍体（但本检测因技术局限无法检出）、5%为结构异常。同时，STR位点用于鉴别母源污染——若样本中混入母体DNA，可导致假阴性（如掩盖胎儿三体信号）或结果解读偏差（检出母体变异误判为胎儿异常）。
不能发现：多倍体、单亲二倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体、100kb以下缺失/重复，以及近着丝粒/端粒区域异常。
检测流程
采样便捷：仅需流产物组织（优选绒毛组织，白色漂浮部分）约5-10mg，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。无需空腹，无需特殊准备。在大兴安岭本地可通过合作医院或实验室上门采样，或邮寄样本（需冰袋保温）。检测周期5-7个工作日，报告在线可查。
准确性说明
检测基于高通量测序平台，生物信息流程对测序质量严格质控，确保所有报告变异有高质量数据支持。阳性结果（如检出16三体）可明确为偶发性新发突变，下次妊娠风险不显著增加；阴性结果（未检出CNVs）需注意可能漏诊三倍体/四倍体、平衡易位等，建议联合核型分析或升级含母源污染鉴定版本。本检测不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA，结果可靠性下降，检测方不承担因母源污染导致的偏差责任。
详细流程
- 咨询：在大兴安岭医院生殖科或优生门诊，医生根据流产史开具检测申请
- 采样：清宫或自然排出后，取绒毛组织（避开血块、蜕膜），装入专用管
- 保存：4℃冷藏，24小时内送检；邮寄需冰袋保温
- 接收：实验室核对样本信息，提取基因组DNA
- 检测：超声打断DNA→制备文库→高通量测序（1×低深度全基因组）
- 分析：生物信息平台比对到GRCh37/hg19，检测非整倍体及≥100kb CNV，STR分析母源污染
- 报告：5-7个工作日内出具，包含变异解读及遗传咨询建议
- 解读：医生结合临床表型及家族史，指导再生育计划
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？
- 不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。
- 报告周期7-10个工作日是从什么时间算起？
- 从实验室收到合格样本（流产物组织+母血对照）并确认信息完整之日开始计算。原报告样例显示：到样日期2025/11/04，报告日期2025-11-11，实际用时7天。若样本不合格（如组织量不足、严重溶血或污染），需重新送样，周期顺延。
- 报告显示‘非整倍体变异1个’，这个异常严重吗？
- 非整倍体指染色体数目异常，如多一条或少一条。早期流产中约50%由常染色体三体引起，这类胚胎通常无法活产，属于自然淘汰。例如45,X（特纳综合征）占早期流产的15-20%，约99%的此类胎儿在孕早期流产。这是偶发事件，一般不增加下次妊娠风险。
- 报告说所有CNVs都是0，我下次怀孕前需要做什么检查？
- 本检测阴性仅排除了染色体大片段异常（≥100kb）。建议您：1）夫妻双方做外周血染色体核型，排查平衡易位等结构异常（本检测测不出）；2）排查母体因素（免疫、内分泌、子宫结构、感染）；3）若年龄≥35岁，卵子质量下降是常见原因。约30%流产原因不明，此类情况下次怀孕复发风险通常不显著升高。
- 样本采集后怎么保存和运输？
- 流产物组织采集后应立即放入无菌生理盐水或专用保存液中，4℃冷藏保存，并在24小时内安排冷链运输至实验室。避免冷冻或常温放置过久，这会降解DNA。母血对照样本需同时采集，使用EDTA抗凝管，常温运输即可。
注意事项
- 本检测不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差
- 无法检测三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、平衡易位、嵌合体
- 采样时务必选择绒毛清亮区域，避免血凝块和蜕膜组织
- 核型分析培养失败率高（30-50%），建议同时送检本检测作为互补
- 阳性结果多为新发偶发突变，下次妊娠风险不增加；阴性结果需排查母体因素
- 报告周期5-7个工作日，遇法定节假日可能顺延
- 检测结果仅用于病因分析，不作为产前诊断或终止妊娠依据
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漠河万核医学检测中心
黑龙江省大兴安岭地区漠河市振兴街210号
